Paciente de sexo masculino y de 6 años de edad es referido a nuestro centro de diagnóstico para la evaluación de malformaciones congénitas que comprometen los huesos craneofaciales.

A la evaluación con tomografía computarizada cone beam, en cortes coronales (Fig.1) se observa la hipoplasia del hueso cigomático del lado derecho (corte anterior), la hipoplasia del hueso maxilar y la hipoplasia del cóndilo mandibular derecho lo cual condiciona el desplazamiento lateral de la mandibula hacia el mismo lado. Nótese los senos maxilares pequeños.

En cortes sagitales (Fig.2) se observa la hipoplasia de la rama ascendente mandibular en el lado derecho, así como la hipoplasia condilar y de la apofisis coronoides; comprometiendo el hueso temporal con la ausencia de la eminencia articular y de la cavidad glenoidea. También se observa  la disminución del volumen de la vía aérea, a nivel de la rinofaringe condicionada por el aumento de volumen del tejido blando a nivel de su pared posterior compatible con hipertrofia de adenoides (corte medio). Así mismo, en el lado izquierdo se observa el cóndilo mandibular sin aparentes cambios óseos.

En cortes axiales (Fig.3) se evidencian los cambios óseos en el maxilar inferior caracterizados por hipoplasia del lado derecho mandibular (corte inferior y medio) y la hipoplasia del hueso cigomático del mismo lado, la presencia del conducto auditivo externo en el lado izquierdo (flecha blanca) y la ausencia del mismo en el lado derecho. Además, se observa el tejido blando de la oreja de menor tamaño en comparación con el lado izquierdo.

En la representación tridimensional del tejido óseo (Fig.4) se observa la afectación del hueso cigomático, maxilar superior y mandibula. También se observa el ocupamiento de las celdillas mastoideas en el lado afectado. Nótese la hipoplasia de los huesos mencionados a predominio en el lado derecho. En la representación tridimensional del tejido blando (Fig.5) se observa la afectación de ambas orejas en su parte inferior, a predominio la del lado derecho.

El Síndrome de Goldenhar es una condición congénita que se presenta como una microsomía hemifacial severa, caracterizada por la asociación de hipoplasia maxilomandibular y anomalias del oído, oculares y vertebrales; por esta razón es también conocido como espectro oculo-aurículo-vertebral, síndrome del primer y segundo arco branquial, displasia facial lateral, microsomía craneofacial unilateral, disostosis otomandibular, entre otros. En 1952, el oftalmólogo suizo Maurice Goldenhar clasificó esta serie de malformaciones describiéndola como una constelación de anomalías que comprometen la cara, los ojos y los oídos. Según la literatura, es unilateral en el 60% al 80% de los casos, siendo el lado derecho el más afectado. Su incidencia varía entre 1 entre 3500 y 1 entre 5600, estando presente en 1 entre 1000 niños con sordera congénita con una relación hombre a mujer de 3 a 2. La etiología de esta condición no es entendida del todo, sin embargo han sido reportados antecedentes familiares por herencia autosómica dominante o recesiva en relación con una combinación de factores ambientales.

Por medio de herramientas de diagnóstico por imágenes como radiografías cefalométricas o la tomografía computarizada cone beam se pueden identificar las anomalías que involucran el tejido óseo. Las áreas de mayor interés son la mandíbula, el maxilar superior, el temporal y la columna vertebral. Los cambios a nivel mandibular involucran la rama, la apófisis coronoides y el cóndilo articular, cambios que pueden variar desde una asimetría mínima a una marcada hipoplasia unilateral presentando una rama ascendente atrofiada con un cóndilo y apófisis coronoides pobremente desarrollados; además, puede verse hipoplásico todo el hueso mandibular, entidad conocida como micrognatia, donde pueden presentarse anomalías en los dientes y falta de espacio para la correcta erupción de estos. Dicha anomalía condiciona la disminución de la vía aérea por la caída posterior de la lengua (glosoptosis),  usualmente condicionando una apnea obstructiva del sueño. En el hueso temporal se presenta principalmente la estenosis u obstrucción del canal auditivo, la cual puede ser parcial o total, y es conocida como atresia aural; la cavidad glenoidea puede tener un desarrollo imcompleto o estar ausente en el lado afectado; se puede observar también un desarrollo disminuido de las celdillas mastoideas, además usualmente se presentan diferentes grados de malformación de la oreja en el lado afectado, lo cual se conoce como microtia. A nivel del hueso malar, puede observarse hipoplasia del arco cigomático o verse deprimido el cuerpo óseo. En el hueso maxilar puede observarse hipoplásico condicionando la falta de espacio para la erupción dentaria, causando impactaciones o apiñamientos. Las anomalías que usualmente se presentan a nivel de la columna vertebral es la fusión de los cuerpos vertebrales, desarrollo incompleto (hemivertebra) o falta de fusión de las zonas de osificación, estas anomalías pueden aparecer en vértebras cervicales, torácicas superiores y lumbares e incluso comprometer el tejido blando o estar asociado a anomalías neurológicas. Además de las mencionadas deformidades craneocervicales pueden coexistir anomalías oculares como el coristoma epibulbar, malformaciones cardiacas y/o vasculares.

Referencias Bibliográficas

Maryanchik I, Nair MK (2018). Goldenhar Syndrome (Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum): Findings on Cone Beam Computed Tomography—3 Case Reports. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology, 126(4), e233-e239.

Molins G, Valls A, Guijarro R, Hernández-Alfaro F. (2016). Mandibular Hypoplasia and Narrow Airway in Goldenhar Syndrome: Anticipation of Difficult Intubation with Cone-Beam Computed Tomography. Journal of Clinical Anesthesia, 34, 1.

Baugh AD, Wooten W, Chapman B, Drake AF, Vaughn BV. (2015). Sleep Characteristics in Goldenhar Syndrome. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 79(3), 356-358.