Manifestaciones orales del síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se refiere a un grupo de alteraciones cromosómicas con al menos un cromosoma X adicional en el cariotipo masculino normal 46XY. Para el diagnóstico de esta enfermedad el análisis del cariotipo determina el diagnóstico definitivo, sin embargo, muchos casos permanecen sin diagnosticar debido a debido a la importante variación del fenotipo, así como a la insuficiente concienciación profesional del síndrome. El diagnóstico precoz y la terapia hormonal pueden mejorar la calidad de vida de una persona y prevenir graves consecuencias. Diferentes manifestaciones dentales, como taurodontismo, ausencia congénita de dientes permanentes, incisivos en forma de clavija, anomalías oclusales y aumento del tamaño de los dientes permanentes.
Los varones con cariotipo 47XXY presentan niveles elevados de gonadotropinas y estradiol, asi como niveles reducidos de testosterona. Presentan hipoplasia testicular, azoospermia, reducción del crecimiento del vello secundario, ginecomastia en el 56% -88% de los sujetes, estatura alta (altura media de 179-188 cm) y extremidades superiores e inferiores largas. Además, riesgo de desarrollar cáncer de mama y tumores mediastínicos; unas 20 veces más que los varones normales. Tienen mayor predisposición a desarrollar enfermedades como osteoporosis, diabetes de tipo I y II, o enfermedades autoinmunes como el síndrome de Sjogren y el Lupus sistémico, mientras que en raras ocasiones pueden presentar cardiopatías congénitas, como tetralogía de Fallot y el desplazamiento de grandes vasos.
Fig.1
Los sujetos con síndrome de Klinefelter pueden tener desde un coheficiente intelectual (CI)normal hasta un retraso mental moderado (CI de 89 a 102). En general, se produce una disminución del CI de 15-16 puntos con la presencia de cada cromosoma X adicional. Los que padecen esta condición pueden presentar retraso en el habla (51%), retraso en el desarrollo emocional (32%) y dificultad de adaptación escolar (44%). Además, tienen más probabilidad de padecer trastornos del espectro autista, hiperactividad, psicosis, trastornos de la personalidad, depresión y trastorno bipolar (entre 1.4 a 4 veces más frecuentes que en la población general).
El cromosoma X adicional parece afectar al crecimiento craneofacial normal y al grosor de la encía. y el grosor del esmalte dental. En cuanto a las características las personas afectadas pueden tener una cúpula craneal y un ángulo de la base del cráneo, y un aumento del cuerpo y ángulo mandibulares y una longitud reducida de la rama mandibular. También pueden mostrar protrusión maxilar y, con mayor frecuencia, mayor diámetro transversal del paladar y paladar hendido; asi como el prognatismo mandibular, el cual se debe a la forma de la base del cráneo. Entre los defectos congénitos que afectan los dientes permanentes se encuentra la hipoplasia del esmalte y taurodontismo.
La cavidad pulpar se extiende bruscamente hacia el ápice principalmente en premolares y molares, como signos más comunes del taurodontismo; las coronas de los incisivos pueden tener forma de clavija o de pala, además, suele haber una mayor prevalencia de lesiones cariosas y una predisposición a la inflamación periodontal. La medicación que toman estas personas, como sedantes, pueden reducir el flujo de saliva y aumentar así la susceptibilidad a la caries dental, mientras que los trastornos hormonales contribuyen a la enfermedad periodontal. También pueden observarse problemas ortodóncicos, como la inclinación de los molares hacia la Clase III de Angle y incrementado la incidencia de mordida abierta anterior.
Fig.2
El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico infradiagnosticado con importantes retos para la salud y la gestión médica. Debe adoptarse un enfoque multidisciplinar y escalonado para identificar y mejorar las diferentes condiciones asociadas con el acceso a la atención odontológica para personas con enfermedades genéticas raras, como el síndrome de Klinefelter, puede mejorar la salud bucodental de esta población y por ende su calidad de vida.
Referencias bibliográficas
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